2019年10月27日
研究人员发现了一种很有前途的方法来开发基因和细胞疗法，能够治疗致盲综合症。科学家首次在猴子身上发现了一种基因突变，这种突变可导致一种罕见但极具破坏性的致盲综合症。这一发现为开发基因和细胞疗法提供了一个有希望的方法，可以治疗人类的这种疾病。
根据发表在《实验眼科研究》杂志上的一项研究发现，有三种猴子(恒河猴)的基因发生了突变，这种突变与Bardet-Biedel综合症有关。这是已知的第一个自然发生的非人类灵长类综合征模型，也被称为BBS。
BBS可导致视力下降、肾功能障碍、多指或多趾等症状。在北美出生的14万到16万新生儿中，有1人患有此病。该论文的通讯作者，神经科学教授Martha Neuringer表示：“目前尚无治愈的Bardet-Biedel综合征的方法，但是拥有一种自然发生的动物模型可以帮助我们在将来找到这种模型。”他在俄勒冈健康与科学大学的俄勒冈国家灵长类动物研究中心，他也是OHSU医学院和OHSU Casey眼科研究所的眼科研究副教授。这个发现是及时的，因为基因治疗已经成为一些视网膜疾病的现实。
在20世纪90年代，研究人员发现，狗的基因突变与一种叫做莱伯氏先天性黑蒙的先天性致盲疾病有关。该动物模型帮助研究人员在2017年12月，第一个获得fda批准的遗传性疾病基因疗法方面发挥了关键作用。Neuringer的小组也希望开发一种类似的治疗BBS的方法。
在Neuringer和他的同事发现了两只没有细胞的猴子后，OHSU的非人类灵长类遗传学专家Betsy Ferguson博士和Samuel Peterson博士检查了这些动物的基因组。他们很快发现这两只猴子都有BBS7基因突变，这是至少14个与BBS相关的基因之一。
因为Ferguson在非人类灵长类研究中心领导了一项对2000只恒河猴进行基因排序的工作，他们也能够在那里搜索许多其他猴子的基因组。
结果，研究小组又发现了第三只具有相同基因突变的猴子。2018年，第三只猕猴在三岁半时被发现患有严重的视力丧失，尽管它在该群体中的适应能力很强，视力丧失并不明显。Neuringer的团队正在观察第三只猴子，以便更好地了解恒河猴疾病的发展过程。
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