2019 08 16
由于我们在2019年6月30日结束的成功的财政年度筹款，该基金会已经为14个新的遗传性视网膜疾病研究项目承诺了650万美元。新资助的研究工作包括开发用于视网膜色素变性的CRISPR / Cas9疗法，使用人工智能的视网膜成像技术，以及具有治疗多种遗传性视网膜疾病的强大潜力的几种疗法。
“我们很高兴通过几个令人印象深刻的项目扩大我们的拨款组合，这些项目涉及几个关键的研究重点和关键需求。此外，这些项目由世界顶级视网膜科学家领导，“基金会研究执行副总裁兼临时首席科学官Brian Mansfield博士说。“如果没有捐赠者在过去一年的慷慨捐赠，这些赠款是不可能的 - 他们通过重要的礼物，散步，晚餐，邮件和个人举措提供支持。我们捐助者的辛勤工作和承诺令人难以置信，并继续成功地推动我们的使命。“
2020财年（2020年7月1日开始）的新补助金摘要：
承授人
Deniz Dalkara，博士
Institut de la Vision（法国）
用于视力恢复的下一代光遗传学疗法
5年250万美元
光遗传学疗法有望恢复晚期视网膜疾病患者的视力，无论其潜在的突变。Dalkara博士及其团队正在开发一种光遗传疗法，可根据患者视网膜结构的状况（疾病阶段）对不同的视网膜细胞进行治疗。此外，该方法有可能比临床试验和转化研究中的当前光遗传学方法赋予更高程度的灵敏度（即更好的视力）。
承授人
斯蒂芬马丁，博士
德克萨斯大学奥斯汀分校
开发用于保留视网膜色素变性患者视力的小分子调节剂
3年$ 900,000
Martin博士和他的同事正在开发一种名为TMEM97 /σ2R的小分子调节剂，可以缓释胶囊给予玻璃体，以延缓光感受器损失的进展并保持视网膜色素变性患者的视力。这种新疗法的设计目的可以独立于导致疾病的潜在基因突变。目标是开发一种药物，可以进入毒理学研究，为临床试验做准备。
承授人
Alberto Auricchio，医学博士
意大利“Federico II”大学
基因编辑治疗视网膜色素变性（RHO突变）
3年300,000美元
视紫红质基因（RHO）中的突变是常染色体显性视网膜色素变性的常见原因。Auricchio博士正在开发一种基因编辑疗法 - 与同源性无关的靶向整合（HITI），它使用CRISPR / Cas9 - 来切割和替换正常和突变的RHO副本。虽然他将测试具有特定突变的小鼠的治疗，但该治疗被设计为适用于RHO中的所有突变。
承授人
桑德罗班菲
Telethon遗传医学研究所TIGEM
调节microRNA以防止视网膜细胞死亡
3年300,000美元
被称为microRNA的微小RNA被认为是治疗靶标，因为它们在许多细胞过程中起作用，包括程序性细胞死亡。Banfi博士先前进行的研究提供了证据，即抑制某些microRNA可以预防或减缓视网膜细胞的退化。Banfi博士正在评估microRNA 181a / b的抑制作为遗传性视网膜疾病的几种小鼠模型的治疗方法（预防细胞死亡）。该方法可能对具有广泛视网膜退行性病症的人有益。
承授人
克雷·史密斯博士。
佛罗里达大学
促进光感受器的新陈代谢以治疗视网膜退化
糖酵解是分解葡萄糖为身体细胞提供燃料的过程。史密斯博士的目标是促进光感受器中的糖酵解来减缓退化。他正在致力于通过在各种动物模型中向光感受器传递一种经过修饰的arrestin1蛋白来实现这一目标。这种方法的设计是独立于致病基因突变的，因此它有可能帮助患有多种遗传性视网膜疾病的人。
承授人
伊莎贝尔·奥多，医学博士
法国视觉学会
揭示遗传性视网膜疾病的基因缺陷
3年30万美元
虽然超过270个基因的突变与遗传性视网膜疾病有关，但大约三分之一的患者在接受基因检测时无法确定其致病基因的突变。奥多博士和她的团队正在利用全基因组测序和随后对病人细胞的测试来识别他们的新基因突变。研究结果将会公布，并与研究界分享。这项研究的结果将帮助医生诊断出更多的病人，并为临床试验确定更多的候选人。
承授人
希拉·贝克博士
爱荷华大学
棒状体异常反应性锥体营养不良(CDSRR)的发病途径研究
3年30万美元
CDSRR在儿童和年轻人的诊断是基于视网膜上一种非常不寻常的电活动模式。视网膜疾病是由KCNV2基因突变引起的。贝克博士正在使用CRISPR/Cas9创建CDSSR小鼠模型，这样她和研究团队就能更好地理解这种疾病是如何发生的，并确定治疗目标。
承授人
杰里米·凯博士
杜克大学
确定治疗Leber先天性黑蒙(LCA)和视网膜色素变性(RP)的最佳CRB1蛋白
3年30万美元
CRB1基因突变导致LCA和RP。CRB1基因可以表达不同形式的蛋白质(亚型)。凯博士认为，他已经发现了一种CRB1亚型，可以很好地用于人类的基因治疗。他正在评估这种亚型的拯救效果和表达模式。他的努力将帮助CRB1基因治疗开发商为CRB1突变患者设计最佳的基因治疗方案。
承授人
James Handa,医学博士
约翰霍普金斯大学
评估受年龄相关性黄斑变性影响的RPE细胞亚群
3年30万美元
老年性黄斑变性(AMD)是一种引起视网膜色素上皮(RPE)细胞变性的复杂疾病，为感光细胞提供了一个支持系统。当RPE细胞不能正常工作或死亡时，光感受器退化。James Handa博士认为，RPE细胞的亚群是AMD的病理细胞，在驱动疾病的过程中起着主导作用。他的目标是更好地理解和识别病变RPE细胞亚群的变化，并研究治疗它们的潜在靶点。
承授人
杰西卡·i.w.摩根博士
宾夕法尼亚大学
确定评估遗传性视网膜疾病的结构和功能变化的适应性光学措施
3年30万美元
自适应光学扫描lase眼底镜(AOSLO)是一种对遗传性视网膜疾病患者单个视锥细胞成像的强大技术。摩根博士和她的团队正在使用最先进的无创多通道AOSLO视网膜成像技术，结合自适应光学功能测试，来精确地描述遗传性视网膜退化患者的病情进展，包括视网膜色素变性、Stargardt病和莱伯先天性黑蒙。从她的研究中获得的知识可以帮助医生更好地衡量视网膜疾病的进展和临床试验中的治疗效果。
承授人
拉姆库玛儿Sabesan博士
华盛顿大学
结合结构成像和功能测试评估视网膜健康
疾病进展
3年30万美元
光视图(ORG)是一种新兴的测量单个光感受器活性的技术。自适应光学使研究人员能够测量单个光感受器的结构。Sabesan博士正在使用这些技术来关联视网膜色素变性患者和非视网膜疾病患者的视网膜结构和功能。他的发现将有助于研究界更好地评估视网膜疾病的进展和临床试验中新兴疗法的疗效。
承授人
王义忠博士
西南视网膜基金会
深度机器学习来识别光感受器的功能和结构变化
3年30万美元
王博士正在使用光学相干层析成像(OCT)技术，该技术经过深度机器学习(deep machine learning，人工智能的一种形式)的增强，作为一种高度敏感的方法，可以测量光感受器外段(即光敏突起)的功能和结构变化。该项目包括“训练”神经网络来评估外段的特征。研究小组将对RUSH2A (USH2A自然史研究)参与者的技术进行评估，以确定外段结构与视野敏感度之间的关系。该项目可能最终帮助研究人员在临床试验中确定治疗的终点。
承授人
彼得·赵医学博士
密歇根大学
使用深度学习算法预测Stargardt患者的疾病进展
一年6万5千美元
戴安娜·戴维斯·斯宾塞临床奖学金
赵博士正在开发一种深度学习算法，这是人工智能的一种形式，用于分析Stargardt患者的眼底(眼球后部)自发荧光图像。开发一种深度学习算法将有助于识别哪些患者的疾病在不久的将来更有可能进展。有疾病进展风险的患者很适合进行旨在减缓或阻止视力下降的临床试验。
承授人
马可Nassisi博士
法国视觉学会
研究RPGR突变引起的x连锁视网膜色素变性患者的视网膜结构和功能
一年65000美元
戴安娜·戴维斯·斯宾塞临床奖学金
Nassisi博士正在对收集到的数据进行回顾性分析，包括用于模拟疾病进展的功能和结构参数，这些数据来自RPGR突变导致的x连锁视网膜色素变性患者。他的目标是更好地理解基因的不同突变如何影响视力丧失。最终，他想确定可用于基因疗法和其他新兴疗法临床试验的终点。
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