2019 06 05
发表在《科学转化医学》(Science Translational Medicine) 10周年系列期刊上的一篇综述称，临床前研究的进展正在转化为治疗失明的创新临床解决方案。
由Jose Sahel, Jean Bennett和Botond Roska撰写的综述总结了最近治疗致盲疾病的治疗策略，这是非常令人鼓舞的。
回顾总结
基因替代或基因编辑策略可能逆转视力丧失，并导致接近正常的视觉结果。早期干预在视网膜退化的早期阶段，当光感受器细胞(视杆细胞和视锥细胞)仍然完好时，是特别有希望的。第一个被批准的基因治疗Leber先天性黑蒙症(LCA)与确认的双等位基因RPE65突变已经铺平了道路，全球超过30个基因替代试验在其他条件下，如临床III期无脉络膜症，色盲，和Leber遗传性视神经病变。
基因独立策略旨在用广谱视网膜营养不良的神经保护剂预防或减缓感光细胞的进行性退化。
神经保护策略，特别是保存锥体的策略，是治疗正在进行感光细胞变性的疾病的最佳方法。
在视网膜退化的晚期，干细胞疗法、光遗传学疗法和视网膜假体被用来恢复视力。这些方法可以独立于基因突变而应用，有望恢复盲人的低视力。用于替代退化细胞以恢复视力的干细胞疗法正在开发或临床评估广泛的视网膜退行性病症，例如年龄相关性黄斑的“非新生血管”形式（与光感受器和RPE细胞的逐渐丧失相关）变性（AMD），用于遗传性视网膜营养不良（IRDs）和视网膜色素上皮（RPE）替代。
使用电极阵列或光遗传学的脑机接口技术可以刺激视网膜下游的视觉通路。初级视觉皮层的电刺激是目前临床试验中可能出现的一种情况。
光遗传学疗法通过在剩余的视网膜内细胞中编码光激活通道或泵的光基因的表达使细胞对光敏感。它可以用来使退化的视网膜对可见光重新敏感，而不受引起感光细胞丢失的突变的影响。
视网膜假体能够在感光细胞丢失后，在双极或神经节细胞水平上重新激活剩余的视网膜回路。视网膜上和视网膜下的植入物都能刺激对光线不敏感的退化视网膜，恢复盲人的部分视力。
加速眼科治疗的发展
特殊的特性使眼睛特别适合诊断和治疗探索：容易进入，体积小，内部分区高，细胞群稳定。眼睛的光学透明度允许通过高分辨率成像直接可视化并精确评估疾病阶段和对治疗的反应。眼睛的相对免疫特权，尤其是视网膜下空间，减少了对注射载体和基因产物的不良反应。然而，眼科学的进步与增加对视觉系统的形态和功能的理解有着内在的联系。
https://www.sciencedaily.com/releases/2019/06/190605133547.htm |
