2018 12 04
ProQR是荷兰一家开发罕见疾病治疗药物的生物技术公司，已获得美国食品和药物管理局的授权，开始进行QR-421a的1/2期临床试验，该试验的目标是针对USH2A基因外显子13的突变。这些突变导致西方世界大约16,000人中的Usher综合征2A型（合并视力和听力丧失）和非综合症性视网膜色素变性（仅视力丧失）。ProQR计划在未来几个月开始招募患者参加名为STELLAR的QR-421a阶段1/2试验，初步数据预计在2019年中期。
ProQR首席执行官丹尼尔·a·德布尔(Daniel A. de Boer)表示:“我们很高兴将QR-421a——我们治疗遗传性视网膜疾病的第二种疗法——推向临床，并继续开发针对严重遗传性罕见疾病的革命性RNA药物组合。”“QR-421a在视杯和斑马鱼模型中都显示出了很有前途的活性，我们很高兴它能对Usher综合征患者产生有意义的影响。”
关于QR-421a
QR-421a是一类以rna为基础的研究性寡核苷酸，旨在解决Usher综合征2型和非综合征型色素性视网膜炎(RP)中由USH2A基因13外显子突变导致的失明的根本原因。这种外显子的突变会导致疾病的功能usherin蛋白的丢失。QR-421a被设计用于从眼睛的RNA中排除遗传缺陷，从而导致一种缩短但功能正常的usherin蛋白的表达，从而改变潜在的疾病。QR-421a在美国和欧盟获得了孤儿药的资格
关于阶段1/2“STELLAR”试验
STELLAR或PQ-421a-001是一项首次人体研究，最初将包括大约18名因USH2A基因外显子13突变导致视力丧失的成年人，并将在美国和欧洲的专业眼科医院进行。这将是一项双盲随机研究，探索多种剂量和对照（假注射），作为单眼玻璃体内注射QR-421a到一只眼睛。每个剂量水平的第一位患者将以开放标签的方式给药。该试验的目标包括评估安全性，耐受性，药代动力学和功效，通过视觉功能和视网膜结构的恢复或改善，通过视力（BCVA），视野和光学相干断层扫描（OCT）等眼科终点进行测量。还将评估试验受试者的生活质量变化
这项首次人类研究的数据预计将在2019年年中公布。完成这一试验的患者如果符合条件，将能够参加一项扩展性研究。单剂量试验的结果将为下一阶段提供信息，这一阶段可能包括无缝的适应性、多剂量、受控试验。
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