法国生物科技公司Horama已经使用基因疗法治疗了第一位视网膜色素变性病人。
重磅消息
针对视网膜色素变性的Horama基因疗法，目前正处于临床Ⅰ/Ⅱ期，在法国Nantes大学附属医院实施。目标是修补PDE6β基因缺陷造成的视网膜细胞凋亡。
实验招募了12名视网膜色素变性患者，并分成两组，每组患者接受都会接受基因片段的眼内注射，而且是单眼注射。不同的是，注射基因片段有两种剂量，一组接受低剂量注射，一组接受高剂量注射，通过注射后的一年或以上的观察期来评测哪个剂量会取得更好的效果。
输
“实验初步的结果表明：这个治疗是安全有效的，到目前为止没有观察到一例并发症。接下来我们会通过详细的测试来搜集患者视网膜功能恢复的证据，比如视野、行动力、阅读速度、生活质量的改善等等”
——Christine Placet，Horama CEO
目前这项治疗只对PDE6β基因突变引起的视网膜色素变性患者有效，虽然PDE6β基因突变是一个比较常见的突变，但我们知道能够导致视网膜色素变性的缺陷基因多达60余种。
Horama公司预估在美国和前五大欧洲国家，PDE6β基因突变致视网膜色素变性的人数分别在3500人和5400人。
试验中患者接受的眼内注射剂被公司取名为“HORA-PDE6β”。HORA-PDE6β是用腺相关病毒（rAAV）载体搭载了大量的PDE6β基因片段。HORA-PDE6β注射到视网膜下层以后，正常的PDE6β基因会替换掉突变的PDE6β基因，并在视杆细胞的外节引导功能性PDE6β蛋白的表达。
Horama公司宣称所有的试验结果会在2020年全面揭晓，目前需要再随访观察试验中所有患者2年。如果2年后试验结果非常振奋人心，公司会在欧洲和美国广泛推广该技术。
关于HORAMA
Horama是由一个法国学术团队在2014年建立。该团队自2011年起就开始积极发展临床基因疗法，旨在治疗罕见的遗传性视网膜疾病。
在2017年10月，得到了美国孤儿药（Orphan Drug Designation，ODD）授权。并于同年11月，Horama融资190万欧用于接下来的临床基因试验。
写在最后
自2017年美国FDA批准了第一款基因疗法上市（延伸阅读：重磅|FDA全票通过首款基因疗法上市，遗传性视网膜疾病患者不可错过的好消息），遗传性致盲性眼病的治疗就迈上了一个非常重要的台阶。欧洲的生物科技公司，如GenSight、Nightstar、Eyevensys都致力于遗传性致盲性眼病的研究，但到目前为止，Horama似乎是唯一一个仅针对视网膜色素变性进行研究的公司 |
