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2018年5月1日
全世界有超过200万人患有遗传性和无法医治的视网膜疾病，包括缓慢侵蚀视力的视网膜色素变性。
对于科学家而言，开发治疗方法具有挑战性，因为这些疾病是由4,000多种不同的基因突变引起的。但是这些突变中的许多都有一些共同之处 - 造成眼睛细胞无法处理的错误折叠蛋白质的一种倾向。这些蛋白质聚集在细胞内部，从内而外杀死它们。
现在杜克大学的科学家已经表明，提高细胞处理错误折叠蛋白质的能力可以防止他们在细胞内聚集。研究人员在小鼠中设计并测试了这种策略。显著延迟了失明的发生，他们的发现在“自然通讯”期刊中概述。
他们的方法可以用来预防其他神经退行性疾病，如亨廷领氏病、帕金森氏病和阿尔海茨海默氏病的细胞死亡。该论文的高级作者，Arshavsky博士说。
Arshavsky博士说，对于今天患有视网膜色素变性或其他遗传性失明的患者。您几乎无法提供任何治疗方法，这项调查研究提供的证据表明，增强细胞处理错误折叠蛋白质的能力值得追求。另一个重要的部分是遗传性失明仅仅是更大范畴的神经退行性疾病的一个子集。所以这个概念也可以在其他病症测试。
杜克大学团队以加州理工学院的同事合作，他们专注于蛋白酶体：所有消除错误折叠蛋白质细胞内的机制，Arshavsky博士将这种结构比作碎纸机，切割隐藏在里面的要素。
错误折叠的蛋白质必须通过碎纸机的“盖子”才能被处理。但患病小鼠中的细胞没有足够的盖子。从而使受损蛋白质积聚。
Arshavsky博士和他的团队不是试图改变碎纸机，而是通过遗传方式增加了碎纸机的盖子数量，使细胞能够处理更多的错误折叠的蛋白质。
在试验中具有添加的蛋白酶体产的小鼠在成年时比具有相同形式的视网膜色素变性小鼠保留四倍功能性视网膜细胞数量。
盖子通过遗传方式被引入到实验室小鼠的范畴，在人类中可能透过基因治疗或药物化合物方式添加盖子。
Arshavsky博士说，如果你能够保留眼睛中功能细胞数量的四倍。这将意味着人类患者数十年更多的视力。这不是一种完全治愈的方法，但是这是一个巨大的延迟，这种治疗方法有可能延迟超过人类寿命的失明发作。 |
