（1） 常染色体隐性遗传：年轻时就出现视力下降和夜盲。
（2） 常染色体显性遗传：发展较缓慢，成年后出现典型的表现，白内障发生晚。
（3） 性连锁隐性遗传：发病与常染色体隐性遗传相似。女性携带者常常有椒盐样眼底。
（4） 与遗传性视网膜色素变性有关的全身病：
1） 植烷酸贮积症【Refsum（雷夫叙姆）病，又称多神经炎型遗传性运动失调病】：缺乏植烷酸α—羟化酶，常染色体隐性遗传，视网膜色素变性合并血清植烷酸水平增高。可有小脑共济失调，进行性远端肢体无力，聋，皮肤干燥，嗅觉丧失，或进行性眼球运动受限。
2） 先天性β脂蛋白缺乏症（Bassen-Kornzweig综合征）：视网膜色素变性合并脂肪痢、血液中出现棘红细胞、共济失调、进行性眼球运动受限和其他由于缺乏脂蛋白和脂溶性维生素A、D、E和k引起的神经科症状。根据血清缺乏β脂蛋白可以诊断。
3） 卡恩斯-塞尔（Kearns-sayre）综合征：视网膜色素变性，常常呈椒盐样外观，小动脉正常，进行性眼球运动受限，上睑下垂，并且晚期出现听力障碍。眼部体征一般开始出现于20岁以前。常有发育迟缓、性晚熟及心脏传导阻滞。 |
