2016年12月5日
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Fight for Sight资助的研究人员证明，一种治疗囊性纤维化和杜氏肌营养不良的新药物可以覆盖导致无脉络膜症的基因缺陷，无脉络膜症是一种严重致盲疾病。 Ataluren治疗恢复了rab escort蛋白1（REP1）的功能 - 一种对于视力至关重要的蛋白质 - 在来自一个患有无脉络膜症患者的皮肤细胞和斑马鱼模型中。
无脉络膜症是一种罕见的遗传性视网膜营养不良，由编码产生REP1指令的CHM基因中许多缺陷引起。这些缺陷中约有1/3是无义突变 - 遗传编码字母替代，对细胞产生过早指令停止组装蛋白质。
REP1对于整个身体的细胞正确处理蛋白质是重要的，但在视网膜中特别活跃。由CHM中的无义突变引起的功能丧失损害了视网膜的光检测感光细胞和供应它们的血管层（脉络膜）。
Ataluren（PTC Therapeutics公司出品）旨在削弱细胞对无义突变的识别。这个药物允许细胞误读异常停止指令，允许全长蛋白质正常发挥作用。
UCL眼科研究所Mariya Moosajee博士是研究的第一作者，该研究发表在发表在人类分子遗传学。她说：
在这项研究中，我们使用了两个独立的无脉络膜症模型。患者来源的皮肤细胞，缺乏REP1功能的模型用于测试Ataluren和相关化合物的药理学治疗;斑马鱼作为无脉络膜症的唯一无义突变动物模型，使得能够研究响应于治疗的整个视网膜。
在斑马鱼模型，Ataluren预防视网膜变性的发病，显着减少氧化应激和程序性细胞死亡。 REP1产生增加23％，其生物学功能从0％恢复至98％。虽然我们没有看到患者衍生细胞中REP1产生的可测量的增加，但生物学功能从0％恢复至42％，表明产生了一定数量的健康REP1。
Dolores M Conroy博士是Fight for Sight的主管。她说：
这些结果表明这类药物挽救无脉络膜症和由于无义突变导致的其他遗传性视网膜营养不良视网膜功能的潜力。 最明显的潜力是在早期阶段，当视网膜仍然有功能，治疗时能够产生恢复的蛋白质。
Ataluren是口服给药并且具有明显良好的安全性。 它已经在其他基于无义突变的遗传性疾病的临床试验中取得了一些成功。 这可以为一些无脉络膜症患者的基因替代治疗提供一种替代疗法。 |
