金秋九月，由北京协和医院眼科主办的“中美眼遗传病基因诊断及治疗高峰
论坛”于2016年9月24日——9月25日在北京协和医院教学楼多功能厅成功
举办。
近年来分子遗传学研究技术飞速发展，遗传学研究发生了概念性的革新，眼
遗传病的研究随之日新月异地进步。我院眼科是国内最早开展遗传性眼病研究的
团队之一，收集了我国人群大样本队列，创建了眼遗传病数据库，与多个国外领
先机构开展国际合作，完成多项重要的课题。本次会议为我院眼科庆祝建院95
周年的重要活动，邀请了多位国内外相关领域专家，对眼遗传病基因诊断及治疗
等最前沿的研究进行了深入的探讨。
会议首先由王以朋副院长致辞，介绍了我院眼科眼科的基本情况及在相关领
域所取得的成就，对精准医疗在我院及我国的开展进行了全面的介绍。随后，眼
科的钟勇主任代表会议主办方对参加本次论坛的国内外专家及全国各地的与会
代表表示热烈欢迎，并宣布本次论坛正式开幕。
在开幕致辞及合影后，来自国内外的各位专家就眼遗传病的临床及基础研究
进行了分享及深入的讨论。首先，美国Baylor医学院Cullen眼科中心的Timothy
Stout教授分享了他们团队在遗传性视网膜变性基因治疗的临床试验的最新研究
进展，结果令人振奋。来自美国Bascom Palmer眼科中心的Bayron Lam教授
从基础及临床方面对Leber遗传性视神经病变的基因治疗及相关研究进行了深
入讨论。来自美国Rochester大学的Lin Gan教授从基础研究方面介绍了遗传性
视网膜视神经疾病潜在的治疗新靶点。来自美国Baylor医学院的Rui Chen教授
全面、深入介绍了二代测序技术在眼遗传病研究中的发展及应用，并对比介绍了
多种高通量测序在此领域的应用情况。美国Louisville 大学的Henry Kaplan 教
授介绍了他们团队应用干细胞治疗视网膜色素变性的基础研究成果。美国Florida大
学的Jijing Pang教授介绍了基于小鼠模型的全色盲的基因治疗的最新进展。
美国的各位专家分享的世界领先的研究进展使与会代表们大开眼界、获益匪
浅，一起展开了深入的讨论。来自国内的各位专家带来的内容同样精彩。中国医
学科学院的张学教授通过他多年研究的实际经验总结了临床遗传学研究的三大
原则。北京同仁医院的王宁利院长介绍了青光眼的分子遗传学研究的历程、进展
及展望，尤其是我国在此领域的研究成果令人瞩目。中山大学中山眼科中心的刘
奕志教授结合全球及我国的研究历史及现状，从多角度全面讨论了精准医学在视
觉损伤的研究及治疗的应用及发展前景。
作为本次论坛的主办方，我院眼科的多位专家也分享了多种眼病的遗传学研
究情况。董方田教授结合多年的手术经验，介绍了遗传性黄斑劈裂的分子遗传学
机制及治疗。钟勇教授展示了他们团队对非动脉炎性前部缺血性视神经病变的易
感基因研究。陈有信教授介绍了糖尿病视网膜病变的表观遗传学的基础研究。张
美芬教授分享了基于大样本人群的白塞病易感基因的研究。睢瑞芳教授介绍了眼
前节及眼后节的视网膜和视神经的相关眼遗传病的临床及遗传学特征。除演讲的
嘉宾外，主持会议的北京人民医院的赵明威教授、北京儿童医院的李宁东教授、
北京协和医院的戴荣平教授及于伟泓教授也均参与了热烈的讨论，对于眼遗传病
及精准医学进行了深入的诠释。
会议在25日各位专家的合影中落下帷幕，圆满结束。本次高峰论坛内容丰
富全面，对眼遗传病的基础及临床研究进行了深入的探讨。且提供了加强国际及
国内合作交流的宝贵平台。通过本次论坛，我们共同见证了此领域的最新进展
继续加强交流合作，为眼遗传病的研究共建新的蓝图！ |
