Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种致盲性疾病。李斌教授之前已经报道了针对该疾病的9个月的基因治疗结果。结果显示基因治疗已取得了一定的成功，极可能给LHON的治疗带来重大进展。
这次，李斌教授团队报道了一个在武汉同济医院开展的有9名LHON患者参与的前瞻性、开放标签试验。该研究历时3年零四个月（2011.8-2015.12），目的在于探讨LHON基因治疗的长期结果。九名患者均自愿接受了rAAV2-ND4的玻璃体内注射。
在36个月的随访期内对患者进行了系统检查与视觉功能测试，以确定该基因治疗的安全性和有效性。在LHON动物模型试验成功的基础上，一名患者在接受单眼基因治疗12个月后还进行了另侧眼的rAAV2-ND4注射。这项研究的主要结果为视敏度的恢复。视野变化、视觉诱发电位（VEP）、视力相干断层扫描结果、肝肾功能以及抗AAV2的抗体则为二级检测项目。八例患者（2 - 9）接受了单侧基因治疗，在双侧眼（患者4、6、7和8）以及未治疗眼(患者2、3、4、6和8)中均发现了视觉功能的改善。在患者2和9身上观察到了视觉回归波动（大于或等于0.3的视力变化）。发病年龄、病程、视神经残留量神经纤维对视觉功能的改善没有显著影响。视野、图形视觉诱发电位（VEP）也有所提高。双眼接受基因治疗的患者（患者1）在第一次治疗后其注射眼视力即得到改善。然而当他接收另只眼基因治疗后三个月，第一只基因治疗眼睛的视力有所下降。动物实验表明，玻璃体内注射后ND4在对侧眼中稳定表达。
在这个为期3年、有9名患者参与的以病毒为基础的基因治疗研究中没有观察到严重的安全性问题。同时，该结果证明rAAV2-ND4的玻璃体内注射是临床试验中的积极的尝试。
为了更好的理解rAAV2-ND4基因治疗在LHON上的影响并拓展该技术的应用，还需要对额外的病例以及对这9名患者进行更深入的研究。
这是国内首个眼科基因治疗项目，欧洲和美国类似的试验充分证明了结果的可信度 |
