本帖最后由 chinatiger 于 2016-5-7 10:48 编辑
来源：NightstaRx
2016年4月28日
http://eyewiretoday.com/2016/04/ ... ogressive-blindness
据公司新闻稿，NightstaRx公司宣布，在本周出版的新英格兰医学杂志（NEJM）发表无脉络膜症基因治疗的牛津大学有前途的临床结果和长期效益。 Nightstar正在开发这种基因治疗方法，称为腺相关病毒2（AAV2）的病毒载体传送编码Rab护送蛋白1（REP-1）基因的副本，Rab护送蛋白1（REP-1）基因突变导致无脉络膜患者视网膜细胞死亡，无脉络膜症是一种逐步失明的遗传性疾病。
该研究纳入6例无脉络膜症患者，牛津大学Nuffield眼科实验室首席研究员Robert MacLaren教授执导。发表在新英格兰医学杂志的临床研究结果表明，接受AAV2-REP1全剂量治疗的5例患者的被治疗眼在治疗后的观察期间（高达3.5年）维持或改善视力。2例患者视力显著改善，视力改善大于3行并持续到最后的时间点。未治疗的眼睛，6位患者中的5位患者在3.5年内视力下降。
“我们的使命是让一系列无法治疗的致盲疾病的患者保持视力，发表在新英格兰医学杂志中的数据表明，基因疗法的效果是持久的，并可以为多种类型的遗传性视网膜营养不良症提供一个单次的治疗”Nightstar的首席执行官David Fellows在新闻发布会上说，“我们将继续在临床试验中推进我们的AAV2-REP1程序，同时推动其他两个基因治疗视力威胁视网膜疾病的方案。”
“作为许多遗传性视网膜营养不良患者的一种疗法，基因治疗具有巨大的潜力，”牛津大学眼科教授 Robert MacLaren在新闻发布会上说，“虽然最近质疑某些基因治疗方案的长期影响，我们相信我们现在的AAV2-REP1病毒载体单次注射拥有持续，长期疗效的强大验证。“
综合其他媒体的报道：
http://www.medscape.com/viewarticle/862572
该基因疗法的第一个患者Jonathan Wyatt，被治疗的左眼视力翻倍并持续了4年。该68岁患者从20岁时发病，手术前能看到23个字母，现在能看到44个字母并持续3.5年。
到3.5年后，患者1的被治疗眼视力从基线增加了21个字母（高于4行），患者2增加了18个字母（高于3行），与此同时，这些患者的未治疗眼视力保持下降。
其他4个患者有良好的基线视力，因此改善空间不大。患者3基线视力是EDTRS视力表89个字母(20/16) ，白内障手术后能回复到这个视力水平。
患者2和患者5被治疗眼保持了视力，同时，患者2未治疗眼视力下降10个字母，患者5未治疗眼视力下降11个字母。
然后，患者6被治疗眼视力下降了29个字母，而未治疗眼视力只下降了18个字母。这位患者在试验中接受的治疗剂量比其他患者低。也许这是视力下降的原因。
无脉络膜症和LCA先天性黑蒙的基因疗法效果不一样。类似的基因疗法治疗LCA，刚开始是有效果的，但三年后，光感受器又开始退化。
治疗无脉络膜症可能更成功的一个原因是，REP-1比Leber氏先天性黑蒙的rAAV2-CB-hRPE65（RPE65），类似的蛋白更小，或许更容易产生，Maturi博士说。
这种治疗的成功给了希望，基因疗法可以用于其他遗传视网膜疾病的工作，他继续说。 “我们都期待着有一天我们可以治疗最常见的先天性视网膜疾病：Stargardt's病和色素性视网膜炎”。
http://www.bbc.com/news/science-environment-36101786
这是第一个适应症，表明治疗是可行的,可被广泛用于患者,根据领导这个试验的牛津大学Robert MacLaren教授说法。
“基因疗法的概念是它纠正基因缺陷。理想情况下,我们应该只有一次治疗,因为一旦DNA被纠正，插入正确的细胞,该细胞应该能够和正常细胞一样继续它的功能,”他对BBC新闻说。
“我们似乎实现了一次性治疗的概念,不需要重复治疗。”
MacLaren教授表示,如果如他预期那样开展下一期的大型临床试验,基因治疗无脉络膜症将在三年内被授权。
他也开始开展基因疗法试验治疗更多的常见失明形式,如色素性视网膜炎和黄斑变性。这些试验可能最早于明年开始。 |
