日期：2014年04月30日 来源：浙江省科技厅
温州医科大学附属眼视光医院金子兵教授带领的研究团队成功地揭示了导致隐性遗传视网膜色素变性的一个全新致病基因SLC7A14，这是迄今为止由中国科学家独立发现的第一个隐性致病基因。相关研究结果“SLC7A14 linked to autosomal recessive retinitis pigmentosa”（导致常染色体隐性视网膜色素变性的新致病基因SLC7A14）在线发表在3月27日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。
视网膜色素变性是眼科中最常见的遗传病，由于已知致病基因超过70个，因而精确诊断和分型一直是临床上的大难题，而基因诊断是开展个体化医疗的必要前提。课题组通过新一代测序技术成功在2%的arRP患者中找到了一个全新的致病基因——SLC7A14。通过体外细胞功能实验发现该基因突变导致Slc7a14蛋白的定位发生显著改变，斑马鱼Knockdown实验发现了可能的眼病表型，最后，原创性构建了Slc7a14基因敲除小鼠模型进行ERG分析等明确揭示了SLC7A14基因突变可引起视网膜色素变性，进而严重影响视觉功能。由于该基因引起的疾病十分严重且发病较早，引起国际上的高度关注，也为后续的基因治疗和药物干预等奠定了关键基础。 |
