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心灵的窗发表于 2010-4-1 16:11 | 只看该作者

Usher综合症

去年在一家小的眼科医院诊断为视网膜色素变性，后来就一直很关注这种病的治疗信息，就发现了论坛。
在坛里面也获得了很多信息，2010.3.16号去北京协和医院做基因检测，睢大夫确诊为Usher综合症（二型）
有患Usher综合症（二型）的吗？
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蓝月光发表于 2010-4-1 18:53 | 只看该作者
患Usher综合症（二型）有什么不同于别的症状吗？心灵的窗，你能说说你现在眼睛的状况吗？
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雪山飞狐发表于 2010-4-1 19:04 | 只看该作者
尤塞氏综合症的病患还是很多的，下面是它的三种分类

一型的患者在出生时便严重失聪，以及随之而来的身体平衡问题，到成年?开始呈现夜盲和丧失?边视觉的症状

二型的患者出生时有中度至严重的听觉受损，但没有身体平衡问题，视网膜色素变性的症状在成年之?才开始出现。

三型的特徵是听觉和视觉的退化都是渐行性的。
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雪山飞狐发表于 2010-4-1 19:20 | 只看该作者
据我了解，尤塞氏综合症一型的治疗研究还是很快的，一个是Oxford公司的基因药物UshStat的研究，另外一个是PTC公司的PTC124注射治疗的研究，相信二型也很快就会研究的。
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蓝月光发表于 2010-4-1 19:45 | 只看该作者
谢谢飞狐的详细解答，辛苦了！
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心灵的窗发表于 2010-4-2 17:45 | 只看该作者
视网膜色素变性伴有神经性耳聋
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