2025年12月15日
梅奥诊所在2025年9月刊发于《科学进展》的研究中，探索了一种使用纤维蛋白水凝胶包裹腺相关病毒2-绿色荧光蛋白（AAV2-GFP）的新型视网膜基因治疗方法。研究结果证明，该方法有望为致盲性视网膜疾病提供了创伤更小且覆盖更广的治疗方案。
目前，FDA于2017年批准的Luxturna®（用于RPE65相关RP）是首个体内基因疗法。虽然视网膜下注射腺相关病毒（AAV）是目前视网膜基因治疗的标准，并已恢复许多患者的功能性视力，但该方法存在可能导致局部组织损伤和基因表达范围受限的问题。
该文章的第一作者、明尼苏达州罗切斯特市梅奥诊所的玻璃体视网膜外科医生布里特妮·A·斯克鲁格斯博士说道：“传统的基因治疗给药方式需通过手术将药物注射到视网膜下方，这种给药途径伴随一些已知的并发症。”
斯克鲁格斯博士及其同事，包括梅奥诊所视网膜再生医学实验室的雷蒙德·伊兹博士和艾伦·D·马默斯坦博士，开发了一种高浓度且AAV均匀分布的纤维蛋白凝胶，并验证了其视网膜上皮植入的效果。
马默斯坦博士说道：“这种新开发的替代方法是将治疗药物轻柔地置于纤维蛋白水凝胶中，使其覆盖视网膜表面，这种特殊的凝胶会在几天内降解并释放基因治疗药物，既减少手术创伤还能治疗更大面积的视网膜”—将基因疗法药物置于纤维蛋白基水凝胶中，直接覆盖于视网膜表面（而非视网膜下方），能够在低剂量下覆盖大面积视网膜细胞。博士证明说：“在大型动物模型中，与传统方法相比，这种视网膜上递送方法确实能实现更广泛的基因表达，且炎症反应更轻。”
该研究结果为当前和未来的患者带来了希望。斯克鲁格斯博士表示：“这项新技术有望扩大基因疗法的适用人群，并使治疗更加安全，同时还能保持甚至增强现有疗法（例如Luxturna）为符合条件的患者取得的卓越疗效。”
作为梅奥诊所视网膜再生医学实验室的首席研究员，斯克鲁格斯博士、伊兹博士和马默斯坦博士将继续致力于优化基因疗法和细胞疗法，以提高视网膜变性患者的安全性和疗效。
斯克鲁格斯博士说：“我们的下一步是在视网膜疾病模型中，将这种新方法与现有技术进行直接对比测试，以观察它是否能进一步改善视力恢复，”
更多信息请参阅：Scruggs BA 等人，《使用视网膜上植入含腺相关病毒（AAV）的纤维蛋白进行视网膜基因治疗》，《科学进展》，2025；11：eadv7922。
https://www.mayoclinic.org/medic ... romise/mac-20592869 |
