2025年11月18日
美国 抗盲基金会（Foundation Fighting Blindness ）是一家 致力于在全球范围内研发致盲疾病治疗和治愈方法的慈善基金会。现已开放获取参与RUSH2A研究的受试者的四年匿名数据。RUSH2A是一项正在进行的自然史研究，旨在研究携带USH2A基因突变（导致Usher综合征2A型或非综合征性视网膜色素变性（RP））的人群。RUSH2A以及该基金会资助的其他自然史研究的目标是帮助研究人员和疗法开发者确定新的、灵敏且可靠的临床试验终点，并为遗传性视网膜疾病（IRD）新兴疗法的临床试验设计提供信息。通过改进终点和试验设计，疗法开发者将更有可能获得监管机构的批准。
美国抗盲基金会高级副总裁Todd Durham博士表示：“RUSH2A数据的公开发布，为所有致力于研发治疗遗传性视网膜疾病疗法的研究人员扫清了障碍，作为推动视网膜疾病研究的全球领导者，基金会拥有独特的优势来启动像RUSH2A这样的项目，这些项目正在产生广泛而深远的影响，有望推动更多疗法最终问世。”
Théa 旗下业务部门 Sepul Bio 的首席医疗官 Zuhal Butuner 博士表示：“研究是我们持续评估如何开发针对 USH2A 相关疾病的有效疗法的基石，在像 USH2A 这样亟需治疗的领域，自然史研究在指导临床研究方面可以发挥至关重要的作用。将 RUSH2A 研究的关键发现纳入我们正在进行的 USH2A 临床项目，使 Sepul Bio 团队能够为那些因 USH2A 基因第 13 外显子变异而患有视网膜色素变性 (RP) 或非综合征性 RP 的患者制定潜在的治疗方案。我们很荣幸能与抗盲基金会 (Foundation Fighting Blindness) 合作，利用 RUSH2A 数据推进我们的 USH2A 项目，并尽快有效地为患者群体带来创新的 RNA 疗法。”
RUSH2A 研究已对 100 多名USH2A患者进行了四年多的随访，并将持续九年。研究人员正在利用多种功能和结构指标收集自然病程数据，包括最佳矫正视力 (BCVA)、微视野检查、全视野敏感度、光学相干断层扫描 (OCT)，以及作为扩展研究的一部分，基于虚拟现实技术的移动能力评估。RUSH2A 研究由基金会的临床联盟开展，该联盟由 40 多个临床中心组成，拥有标准化的方案、设备和临床遗传性视网膜疾病 (IRD) 专家。杰布健康研究中心是该联盟的协调中心。
该基金会迄今已向 RUSH2A 项目投资超过 300 万美元。该研究的共同资助者包括 BlueRock Therapeutics、Restore Vision 和 Sepul Bio。
有关申请访问 RUSH2A 数据集的说明，请访问：https ://public.jaeb.org/ffb/view/RUSH2A
RUSH2A 研究的调查人员迄今已发表了 16 篇同行评审论文（https://public.jaeb.org/ffb/pubs ）。以下这篇发表在TVST期刊上的研究论文回顾了 RUSH2A 的四年研究结果和建议：《USH2A 相关视网膜变性临床试验的终点和设计》 。
关于基金会
成立于1971年的美国抗盲基金会（Foundation Fighting Blindness）是全球领先的视网膜退行性疾病研究私人资助机构。该基金会已筹集超过9.54亿美元，致力于加速研究，以预防、治疗和治愈由各种视网膜退行性疾病引起的失明，包括：视网膜色素变性、年龄相关性黄斑变性、USHER综合征和Stargardt病。访问 FightingBlindness.org了解更多信息。
https://www.fightingblindness.org/news/rush2a-public-access-3115 |
