2025年11月14日
Opus Genetics是一家临床阶段的生物制药公司，致力于开发基因疗法，以恢复患有遗传性视网膜疾病 (IRD) 患者的视力并预防失明。该公司今天宣布，其针对 Best 病 (BEST1) 的 OPGx-BEST1 1/2 期临床试验的首位受试者已接受给药。
BEST病，又称卵黄样黄斑营养不良，是一种罕见的遗传性视网膜疾病，由BEST1基因突变引起黄斑变性，导致进行性视力丧失，在某些情况下甚至会导致失明。OPGx-BEST1是一种新兴的基因疗法，通过一次性视网膜下注射给药，旨在恢复受BEST1基因突变影响的视网膜色素上皮（RPE）细胞的功能。
1/2 期试验由美国西南视网膜基金会的 Mark Pennesi 博士和德克萨斯州视网膜顾问公司的 Kenneth Fan 博士和 Charles Wykoff 博士的外科团队进行。
Opus Genetics首席执行官George Magrath博士表示：“为我们的OPGx-BEST1项目首位受试者进行给药，对于BEST疾病群体和我们Opus团队而言，都是一个历史性的时刻，这一里程碑巩固了我们为以往无药可医的遗传性视网膜疾病开发一次性基因疗法的使命。能够与Pennesi博士、Fan博士和Wykoff博士等该领域的领军人物合作，我们深感荣幸。我们衷心感谢西南视网膜基金会、德克萨斯州视网膜顾问中心，以及最重要的，信任我们的患者及其家人。我们将携手努力，共创一个不再有人因遗传性视网膜疾病而失明的未来。”
西南视网膜基金会遗传性视网膜变性诊所主任马克·佩内西博士表示：“这一里程碑凸显了眼科基因治疗领域取得的重大进展，以及产学研合作为受遗传性视网膜疾病影响的家庭带来新希望的巨大潜力，对于患有Best disease 的患者而言，这代表着在保护和恢复视力方面迈出了重要一步。”
德克萨斯州视网膜顾问中心的视网膜外科专家兼眼科医生查尔斯·威科夫博士表示：“首例患者成功接受基因治疗，不仅凸显了基因疗法在眼科领域的巨大潜力，也展现了整个致力于将这些疗法变为现实的团队的奉献精神，看到多年的科学进步转化为可能对患者及其家庭产生重大影响的成果，令人倍感鼓舞。”
关于 OPGx-BEST1 和 1/2 期试验
OPGx-BEST1 利用 Opus Genetics 专有的基于腺相关病毒 (AAV) 的基因疗法平台，旨在将功能性 BEST1 基因拷贝直接递送至视网膜色素上皮 (RPE) 细胞，该细胞正是缺陷基因所在之处。该项目建立在大量的临床前研究之上，这些研究表明，在相关疾病模型中，该疗法能够恢复 BEST1 蛋白的表达并改善视网膜功能。
这项名为BIRD-1的多中心、适应性、开放标签、剂量探索性研究将评估OPGx-BEST1在患有Best卵黄样黄斑营养不良（BVMD）或常染色体隐性遗传性Bestrophin病（ARB）患者中的安全性、耐受性和初步疗效。治疗将通过单次视网膜下注射的方式进行，每位受试者仅一只眼睛接受治疗，并分为两个剂量组。该试验还将通过功能性和解剖学终点来探索其生物活性，包括视觉功能和视网膜结构的变化。该试验的初步数据预计将于2026年第一季度公布。
关于BEST1遗传性视网膜疾病
BEST1基因负责为生成bestrophin蛋白提供指令，该蛋白作为一种通道，调控视网膜细胞内外带电氯离子的流动。BEST1基因或PRPH2基因的变异（突变）会导致通道结构异常，从而无法正常控制氯离子流量。BEST1在视网膜色素上皮（RPE）中发挥关键作用，而RPE对维持健康视力至关重要。此类突变可能引发BEST1相关的遗传性视网膜疾病（bestrophinopathies）。这类罕见病在美国约影响9,000名患者，可导致进行性视力下降甚至失明。
关于 Opus Genetics
Opus Genetics是一家临床阶段的生物制药公司，致力于开发基因疗法，以恢复患有遗传性视网膜疾病（IRD）患者的视力并预防失明。公司正在开发持久有效的单次治疗方案，旨在解决严重视网膜疾病的根本遗传病因。公司目前在研的七项基于腺相关病毒（AAV）的项目包括：针对LCA5相关突变的OPGx-LCA5和针对BEST1相关视网膜变性的OPGx-BEST1，以及其他靶向RHO、RDH12和MERTK的候选药物。Opus Genetics还在推进酚妥拉明滴眼液0.75%的研发，这是一种已获批准的小分子药物，用于治疗药物诱导的瞳孔散大，目前正处于后期开发阶段，用于治疗老花眼和角膜屈光手术后的弱光视觉障碍。公司总部位于北卡罗来纳州的研究三角园区。更多信息，请访问www.opusgtx.com。
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