2025年9月20日
来自佛罗里达州盖恩斯维尔的玻璃体视网膜外科医生兼视网膜疾病研究委员会（IRD）专家Christine Kay博士介绍了RESTORE试验的结果，该试验旨在研究MCO-010光遗传学疗法治疗视网膜色素变性。该试验是一项为期152周的靶向双极细胞的新型基因疗法的分析。
该研究纳入了27名患有晚期视网膜色素变性并伴有严重视力丧失的患者，随机分为低剂量组、高剂量组和假手术组。患者接受单次玻璃体腔注射，并逐渐减少口服皮质类固醇。该疗法采用带有mGluR6启动子的AAV2递送方法。试验成功达到了其主要终点，约40%的治疗患者对药物有明显反应获得了0.3 logMAR（相当于三行视力）。与假手术组相比，高剂量组和低剂量组均显示出统计学上显著的改善。关键的次要终点表明，视力改善在长达两年半的时间内保持稳定。安全性是该研究的关键方面。最常见的不良事件是前房细胞和眼压升高，主要发生在注射或类固醇减量期间。大多数患者能够在一年内逐渐停用类固醇，未报告严重不良事件。
事实证明，这是一种与基因无关的疗法，针对严重视力丧失（20/200或以下，译者注：相当于中国视力表0.1或以下）的患者。一些患者获得了显著改善，其中“超级反应者”的视力甚至高达20/50（译者注：相当于中国视力表0.4左右）。该疗法对于手动或视力较低的患者尤其有意义，为那些治疗选择有限的患者带来了希望。Kay强调了该结果的临床意义，并指出这种视力水平的患者通常不会自发改善。0.3 logMAR的改善被认为具有临床意义，超过了自然病史的可变性，并符合FDA关于视力改善的标准。基于这些令人鼓舞的结果，Nanoscope已向FDA提交了滚动式生物制品许可申请（BLA）。该研究强调了光遗传疗法作为视网膜色素变性患者突破性治疗的潜力，为严重视力丧失患者带来了新的希望。
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