2025年3月4日
20年前的一天，我像往常一样开车，突然发现双眼有异样的感觉。对面驶来的车辆前灯出现扭曲，视野也变得狭窄。停车时甚至撞到了柱子，夜间驾驶变得越来越不舒服。
由于担心这些症状，我选择去一家知名的大医院，而不是当地的眼科诊所。检查过程非常彻底，持续了大约两到三个小时。最后，医生把我叫到诊室，说：“检查结果出来了。”诊断结果是“视网膜色素变性（RP）”，一种遗传性视网膜疾病。这实际上是对最终失明的宣告。咨询只持续了五分钟，我离开房间时感到很迷茫。
然而，在我恢复镇定后，我再次进入诊室询问病因。医生简单地回答说：“我不知道病因。”当时，人们对视网膜色素变性的了解极其有限。同年，我加入了“消除失明运动总部”，这是一个致力于支持患有遗传性视网膜疾病患者的组织。正是在那时，我决定提高人们对这种疾病的认识，不仅是为了我自己，也是为了其他受其影响的人。
这个故事与韩国防盲基金会主席崔正男有关。在过去的二十年里，他一直代表患者发声，不仅呼吁支持，还呼吁推进视网膜色素变性的治疗方案。崔正男自告奋勇寻找治愈方法，并成立了 Singularity Biotech 公司，开始开发细胞疗法作为该疾病的潜在治疗方法。
2月26日，《THE BIO》采访了崔会长，谈及了公司的起源和未来发展方向。崔会长的视力障碍已经发展到只能看到近处的物体，但20年来与病魔抗争所积累的洞察力和经验，为他研发治愈方法打下了坚实的基础。他对国内外治疗的发展和现状了如指掌。在长达一个小时的采访中，他毫不犹豫地回答了每一个问题，清晰而深刻。
引领人们认识到视网膜色素变性是一种基因异常，而不是遗传性疾病
作为一家大型公司的一位 40 岁高管，事业有成，意外被诊断为失明。听到“遗传性视网膜疾病”一词时，我的第一反应是恐惧，害怕这种疾病是遗传的。“遗传性疾病”的概念本身就让我感到无比震惊，不仅对我，而且对那些患病者的现在和未来也是如此。此外，我还深切担心我的两个女儿。
崔正男的两个女儿分别是音乐剧演员崔秀珍和著名韩国流行音乐组合少女时代成员崔秀英。自 2012 年以来，崔秀英一直担任韩国防盲基金会的公关大使。十多年来，她组织了一项名为“Beaming Effect”的年度筹款活动，将所得收益和她的个人资金捐赠给罕见眼科疾病的研究。
“当时，有关视网膜色素变性的信息极其有限，”崔主席说。“由于甚至主要的门户网站也将其描述为一种遗传性疾病，因此与之相关的耻辱感对许多患者，尤其是年轻人来说尤其具有毁灭性。”
崔正男说：“我想了解这种疾病的本质以及它导致失明的原因，那一年，我加入了韩国防盲基金会，并遇到了其他患有类似疾病的患者。他们中的大多数人已经失明，而且由于治疗研究尚未开展，我感到悲伤，并想，‘我也会像他们一样失明。’”
2004 年，崔正男开始研究一种名为视网膜色素变性的疾病。他开始翻译和研究来自美国的最新研究论文，专门针对与他有相同病症的患者，并将其发布到韩国防盲基金会的平台上。随着时间的推移，他发现自己成为了视网膜色素变性（一种罕见且无法治愈的遗传疾病）的热情倡导者。这自然而然地导致他被任命为韩国防盲基金会的学术主任，并最终以主席的身份继续努力提高人们对这种疾病的认识。
◇从患者到研究领导者：作为疗法开发者迎接新挑战
Singularity Biotech 是一家由崔正南会长担任首席执行官的公司，致力于开发治疗视网膜色素变性等罕见和难治性眼部疾病的药物。这家生物科技公司成立于 2023 年 10 月，由崔正南会长、建阳大学医学院教授、首席技术官柳正默和富川顺天乡大学医院眼科教授、首席运营官朴泰宽共同创立。眼科医生朴泰宽在研究视网膜色素变性和其他相关疾病方面拥有丰富的经验，而柳泰宽是类器官制造技术专家，他开发了 Singularity Biotech 正在研发的细胞疗法中使用的视网膜类器官。自去年公司成立以来，崔正南一直担任首席执行官，负责监督公司的管理。
崔正南 评论道：“我们成立 Singularity Biotech 的资金来自一个主要由视网膜色素变性患者设立的基金。该公司由韩国防盲基金会自愿筹集的基金‘视网膜 1 号’投资成立。”韩国生物专业加速器 (AC) Genaxis 是韩国首个由患者主导的基金‘视网膜 1 号私人投资协会’的受托管理公司 (GP)。
崔正男强调说：“Singularity Biotech 是韩国第一家由患者团体募集资金成立的生物技术公司。因缺乏有效治疗而痛苦的患者们团结在一起，共同开发解决方案。”
公司名称中的“Singularity”指的是技术奇点的寓意，代表技术进步呈指数级加速的点。据崔正男介绍，Singularity Biotech 采取这一使命的目的是通过创新进步在治疗不治之症方面创造突破性的转折点。“韩国生物技术产业应该在视网膜和眼科疾病领域发挥主导作用，”他说。“第一个眼科疾病基因疗法已经开发出来，细胞疗法也在积极推进。”
随着韩国生物技术产业的不断发展，崔正男强调，失明相关疾病领域越来越需要领导者。崔正男进一步解释道：“眼睛是一种为研究和临床试验提供独特优势的器官。由于它是一个配对器官（两只眼睛），即使一只失败，临床试验也可以继续进行，小剂量的治疗仍然有效，这是比肝脏等器官更有优势的，眼睛含有神经细胞和血管，因此可以从外部直接观察，非常适合研究和临床试验。它的免疫反应也较低，与其他器官相比，这降低了免疫相关副作用的可能性。”
◇视网膜色素变性细胞疗法临床前阶段获20亿韩元Pre-A轮融资
目前，Singularity Biotech 的主要重点是开发视网膜色素变性的细胞疗法。该公司正在探索使用源自该公司视网膜类器官的视网膜祖细胞来恢复和激活受损视觉细胞功能的方法。崔正南 表示：“该管线仍处于临床前阶段，我们计划通过即将进行的临床试验来验证其安全性和有效性，”
他进一步说：“今年，我们计划通过 A 轮前投资获得研发资金，并为临床试验做好充分准备。我们的目标是在第一季度通过‘视网膜 2 号’基金吸引 20 亿韩元（约 130 万美元）的 A 轮前投资，一家专门从事眼科疾病的制药公司将作为战略投资者 (SI) 参与其中。”
崔正南 和 Singularity Biotech 的最终目标是为患有视网膜色素变性等无法治愈的眼疾的患者带来“战胜失明”的希望。崔正南强调：
“视网膜色素变性是一种罕见的、无法治愈的遗传性疾病，它会逐渐损害视力并最终导致失明，‘希望’这个词有时对患者来说就像是空洞的口号，但我相信‘必须有人创造这种希望’，最终，我决定自己开发一种治疗方法。”
他进一步说：“由于发达国家视网膜疾病细胞治疗的费用高得惊人，亚洲患者很难获得治疗这也许是不可避免的，虽然韩国凭借其医疗保险制度提供了很高的治疗可及性，但亚洲的盲人患者却缺乏这种机会，这就是我成立亚洲基金会的原因，其使命就是帮助他们。”
崔教授说：“多亏了科学技术的进步，现在已经明确这种疾病并非纯粹的遗传性疾病。在RP中，大约75%的基因突变并非遗传而来，因此，它应该被视为一种基因异常，而不是遗传性疾病。”
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