2024年11月13日
伦敦大学学院和大奥蒙德街医院 (GOSH) 的临床医生和研究人员试验了一种可预防患有 CLN2 型巴顿病的儿童失明的新疗法。
这项研究发表在《眼》杂志上，发现如果及早进行这种治疗，可以安全有效地防止更严重的视力丧失。
CLN2 病是一种罕见的退行性遗传病，在英国影响着 30 至 50 名儿童。该病是由负责制造神经系统中特定酶的基因变化引起的。
这种疾病首先会导致癫痫发作，然后逐渐导致儿童行走、说话和视力下降，同时导致痴呆症。患有这种疾病的儿童如果不接受治疗，预期寿命约为 10 至 12 年。
自 2019 年以来，一种名为 Brineura 的酶替代疗法已根据一项准入协议用于帮助预防患有该疾病的儿童的神经系统恶化。然而，该协议将于 2025 年 5 月到期，因此研究该疗法的作用原理及其对接受该疗法的儿童的益处至关重要。
Brineura 是通过定期输注直接注入大脑的。事实证明，它可以恢复酶活性并减缓残疾的发生。
然而，这种向大脑中注入的酶并不能防止儿童失明，因为这种酶无法穿过血视网膜屏障。这意味着患有这种疾病的儿童的眼睛神经无法发挥作用，视力仍然会丧失。
目前，伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所和 GOSH 的临床医生和研究人员正在尝试通过使用脑输注中剩余的 Brineura 样本来治疗眼睛，以防止患有 CLN2 巴顿病的儿童失明。
这项研究涉及 8 名视网膜严重受损的儿童，他们目前正在接受 Brineura 治疗。孩子们在接受常规输液治疗的同一天接受了全身麻醉下的眼部治疗。
虽然参与研究的大多数儿童视力丧失严重，导致治疗没有明显的改善，但对于年龄较小、视力丧失较轻的儿童来说，与未接受治疗的眼睛相比，接受治疗的眼睛可以保留更多的视力。
首席研究员保罗·吉森教授表示：“这项工作是真正的团队合作。我们的巴顿病患者通常由 GOSH 的代谢团队护理，这些孩子曾有过失明的悲惨经历。
“当 Brineura 被开发用于脑部注射时，这是一个巨大的进步。我支持这项协议，但是我们仍然看到这些孩子失去了视力。通过与眼科同事合作，我们提出了想法，并与 Rob Henderson 一起开发了一个项目，我们可以与他在 GOSH 的团队一起实施。”
患者故事
2019 年，格蕾丝的家人注意到她说话含糊不清，经常摔倒。当时只有四岁的格蕾丝在一次特别艰难的动物园之旅后被送进了急诊室，在那里她摔倒了大约 50 次。
她接受了紧急核磁共振检查，不幸的是不久后被诊断出患有2 型巴顿病。
几个月后，格雷斯开始接受 Brineura 治疗，恢复了行走能力。她也开始说话，可以用简短的句子交流。
临床团队最初告诉格蕾丝的家人，对大脑的治疗不会到达她的眼睛，格蕾丝很可能会失去视力，但后来他们获得了针对眼睛研究的新机会。
格蕾丝的妈妈伊莎贝拉说：“我们确实可以看到了，治疗后的眼睛比未治疗的眼睛好。她更频繁地揉未治疗的眼睛，你可以看出她知道有些事情不太对劲，但是，因为她的一只眼睛已经接受治疗，所以她保持了视力，并与书籍和卡通片等东西互动，如果没有视力，她就无法做到这一点——格鲁夫罗和帕丁顿熊是她的最爱。”
伊莎贝拉补充道：“Brineura 不仅挽救了 Grace 的生命，还让她的生活变得更好。我们希望今年晚些时候 NHS 能够续签这项治疗方案，并希望随后能够批准对眼睛进行治疗。”
https://medicalxpress.com/news/2 ... n-rare-genetic.html |
