2024年9月11日
在瑞典卡罗林斯卡研究所领导的I/II期临床试验中，一种旨在治疗波的尼亚营养不良症（一种罕见的遗传性视网膜疾病）的基因疗法具有良好的耐受性，并改善了视力。
波的尼亚营养不良是一种常染色体隐性遗传的视网膜营养不良疾病，在瑞典的韦斯特博滕地区最为常见。尽管这种情况在全球范围内很少见，但在该特定地区，每4500人中就有一人患病。
这种疾病是由视黄醛结合蛋白 1（ RLBP1 ）基因突变引起的，其特征是患有夜盲症，通常从幼儿期开始，在中年缓慢发展为完全失明。
目前尚无治疗波的尼亚营养不良疾病的方法。基因疗法已显示出治疗其他视网膜疾病的希望。Luxturna是一种基于腺相关病毒（AAV）载体的治疗方法，由Spark therapeutics开发，用于治疗双等位基因RPE65突变相关的视网膜营养不良，于2017年获得美国食品***监督管理局批准，目前正在150多项临床试验中开发更多类似的治疗方法。
在这项发表在《自然通讯》上的研究中，研究人员对12名波的尼亚营养不良患者进行了I/II期试验。基因治疗包括将表达校正的RLBP1基因的AAV8载体注射到眼睛中，该载体之前在小鼠和非人灵长类动物中显示出良好的安全性和有效性，并改善了暗适应。
这项临床实验结果良好，在参与研究的12名患者中，有11名患者的暗适应视力有了显著改善。有一些不良事件，例如注射部位周围的炎症，但这些通常是轻度至中度的，可以治愈。
卡罗琳斯卡医学院研究员、研究论文共同作者Helder André在新闻声明中表示：“这一结果非常重要，因为遗传性失明是年轻和健全人群失明的最常见原因，而绝大多数患者无法得到治疗。”
论文主要作者、卡罗林斯卡医学院同一科室的教授Anders Kvanta补充道：“我们的研究为这大批患者在未来恢复视力带来了希望。研究结果也支持了基因治疗对遗传性疾病普遍有效的观点，”
这种潜在疗法的下一步是针对安慰剂治疗对照组进行更大规模的研究，以更接近获得市场批准。
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