2018 11 23
诺华公司今天宣布欧盟委员会（EC）批准Luxturna，这是一种一次性基因疗法，用于治疗由于双等位RPE65基因突变而导致视力丧失并还有存活感光细胞的患者。该授权在欧盟的所有28个成员国以及冰岛，列支敦士登和挪威均有效。Luxturna由Spark Therapeutics开发并在美国商业化。
出生时RPE65基因两个拷贝突变的人从小就会经历严重的视力丧失，大多数患者会进展为完全失明。研究表明，儿童的视力障碍和失明经常导致社会隔离，情绪困扰，失去独立性或跌倒和受伤等危害。Luxturna提供的RPE65基因的工作副本可以恢复视力并改善还有剩余视网膜细胞的儿童和***的视力。
“今天的批准对患者来说是重要的，因为到目前为止还没有药物来治疗这种形式的LCA，”Retina International的总裁Christina Fasser说道，Retina International是全球超过43个患者组织的权威组织，致力于研究寻找治疗方法对于遗传性视网膜退行性疾病。“获得这种治疗有可能减轻这种疾病给患者及其家人带来的巨大身体，情感和经济负担。”
“作为一名在遗传性视网膜疾病患者及其家属中工作了20多年的临床医生，我亲眼目睹了失明对生活质量的深远影响。在我们可以提供选择的时候研究医学是令人兴奋的对于面临失明的儿童和成年人，“比利时根特大学医院眼科和眼科学教授兼负责人Bart Leroy博士和宾夕法尼亚州费城儿童医院视网膜退化诊所主任说。“经过20多年的基因治疗研究，最终治疗罕见的遗传性眼病最终前景光明。”
“欧盟批准一次性基因治疗Luxturna标志着重新构想医学的里程碑，可以为患者，他们的家庭和整个社会带来真正的价值，”诺华制药公司首席执行官Paul Hudson说。“诺华致力于与患者，护理人员，卫生系统和医生合作，为RPE65患者建立这种基因治疗的途径，因为我们相信它可以帮助恢复目前没有治疗方案的儿童和***的视力和改善视力。”
欧盟委员会的决定是基于CHMP的一个积极意见，该意见审查了第一阶段临床试验，其后续试验以及第一项针对遗传性疾病的随机，对照3期基因治疗试验的数据。在3期临床试验中，早在治疗后30天就记录了视力改善。1年时，与对照组相比，接受voretigene neparvovec治疗的患者在双眼多光度迁移率测试（MLMT）上改善了1.6个光照水平，这是该试验的新颖，以患者为中心的主要终点。对于90％接受voretigene neparvovec治疗的患者，视力提高了一个或多个光照水平，65％能够在1年时以1 lux的最低光照水平成功走出迷宫MLMT。
由于RPE65基因的两个拷贝中的基因突变导致视力丧失的患者，Luxturna国家报销机构的决定预计在2019年和2020年。诺华正在与所有利益相关者密切合作，以帮助确保符合条件的患者能够从这种治疗中受益尽快在2019年和2020年获得报销决定。一系列资源和创新的报销和获取方法也正在探索中，以便为患者和医疗保健专业人员提供尽可能多的支持。
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