2018年7月11日，总部设在巴黎的法国生物技术公司Horama今天宣布，该公司于去年11月为Hora-PDE6B启动了其I/II期临床试验，并注册了第一批患者。该公司专门研究治疗罕见的遗传性视网膜疾病的基因疗法。这项研究是在法国南特大学医院眼科诊所进行的，目的是评价Hora-PDE6B治疗因PDE6B基因突变引起的视网膜色素变性的安全性和有效性。
这种视网膜色素变性与PDE6B基因的双等位突变有关，导致PDE 6β蛋白缺乏表达。随后的病理导致逐渐和不可逆转的失明。
它是最常见的视网膜营养不良之一，但目前是无法治疗的。
Hora-PDE6B候选药物将缺陷基因替换为PDE6B基因的非突变拷贝，表达功能PDE 6β蛋白。Hora-PDE6B是在视网膜下腔注射。
第一/二阶段试验是由法国国家***和保健产品安全管理局(ANSM)于2017年10月批准的，是一项单中心和剂量递增的研究。它将包括12名18岁以上的志愿者患者，由于PDE6B基因突变而导致的视网膜色素变性，没有任何其他症状表现。这12例患者将分别分为3、3和6例3组。
“我们与Hora-PDE6B的I/II期临床试验的开始是治疗视网膜色素变性的一个重要里程碑。我们期待有机会为病人提供潜在的治疗，并对迄今尚无治疗的医疗需求作出反应。“，Horama的首席执行官ChristinePlace评论道。
PDE6B基因突变引起的视网膜色素变性(RP)
视网膜色素变性是一种遗传性视网膜营养不良症，其特征是视网膜色素上皮细胞的光感受器进行性丢失和/或功能障碍，与眼底可见的色素沉积有关。
患有RP的儿童患夜盲症。随后，他们的周边视力逐渐下降。到40岁时，患者中心视力下降。在各种RP病例中，PDE6B基因突变是最常见的遗传形式之一。
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