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2017年12月11日
爱尔兰科学家正在通过基因疗法致力于一种突破性进展，以治疗最常见的失明形式之一。
色素性视网膜炎（RP）在爱尔兰影响约1,500人，由眼睛感光的视网膜发生故障而不能再发挥作用的缺陷基因引起，导致人逐渐失去视力。
临床试验目前正在进行一种开拓性治疗方法，以治疗这种遗传性失明，其症状包括夜间看不清楚，模糊不清，管状视野。
在爱尔兰电视台科学系列节目“十件需要知道的事”中，都柏林三一学院的Jane Farrar教授指出，潜在的治疗方法是将病毒注射到眼后部以纠正导致疾病的缺陷基因。
“我们可以使用无害的病毒，并植入正确的基因。这有点像特洛伊木马。“
“我们可以将携带正确细胞的病毒添加在该基因里，这是令人难以置信的技术，”遗传学专家Farrar教授说，他一直在研究这种疾病长达30年。
尽管任何形式的RP都没有获得批准的治疗方法，但三一学院的研究人员已经开发出一种潜在的疗法治疗该病的一种子类型，其在三万人中影响一人。
她补充说：“到目前为止，八种不同形式的疾病正接近靶向单个基因的临床试验。”
https://www.independent.ie/life/ ... dness-36396256.html
https://www.siliconrepublic.com/ ... ndness-genetics-tcd
https://www.irishtimes.com/busin ... worth-15m-1.2563717
2016年5月
Spark Therapeutics公司以1500万美元收购了Jane Farrar教授创建的Genable Technologies公司。
Farrar与Pete Humphries教授和眼科专家Paul Kenna一起工作，发现了视紫红质基因中与退行性疾病有关的重要突变。
该小组对如何使用基因疗法来恢复基因缺陷的功能感兴趣，但有一个问题：这个特定的基因是“显性的”，将基因的一个工作版本插入到眼睛中可能不足以阻止突变基因引起的退行性损伤。
Farrar解释说：“你可能需要抑制突变基因和编码的蛋白质，而且我们想到了可以做到的方法。“
还有一个增加的复杂化问题，RP不是由于每个人相同的突变造成的 - 一个人可能有数百个突变之一。她说：“靶向每一个突变，在经济上或技术上都不太可行。”
因此，三一学院的研究人员（包括Farrar博士，Sophia Millington-Ward博士，Apad Palfi博士和Naomi Chadderton博士）设计并测试了一种抑制突变基因活性的基因治疗方法，同时还引入了一个不会被抑制的工作版本。
Farrar解释说：“我们获得了该技术的专利，并将其推广到了Genable Technologies。”Farrar是这家公司的联合创始人兼首席科学官。 |
