先天性黑蒙症，又称遗传性先天性视网膜病、Alströem-Olsen综合征等。先天性黑蒙是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变， 出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲，属常染色体隐性遗传性疾病。
先天性黑蒙中有16%以上的患者为LCA2型，即RPE65（retinal pigment epithelium）基因有缺陷。RPE65基因编码蛋白是一种相对分子质量为65KD的视网膜上皮特异蛋白，帮助光觉细胞制造视紫红质，而视紫红质是一种需要吸收光的色素。如果没有视紫红质，光感受器细胞会逐渐减少直至彻底死亡。
RPE65基因的临床表现为：常染色体隐性遗传，眼球震颤、固视障碍、畏光、指压眼球为特征，眼底检查早期多为正常，随着病变进行性进展，数年后可见眼底椒盐样色素沉着、骨细胞样色素、视网膜血管狭窄、广泛视网膜色素上皮和脉络膜萎缩。视网膜电图表现为a、b波平坦，甚至消失。可伴有圆锥角膜、远视、发育迟缓和神经系统异常等。 |
