本帖最后由 土豆爱婷婷 于 2011-8-27 21:52 编辑
1# 雪山飞狐
2011年8月25日,犹他州立大学的研究者使用基因疗法纠正了Usher综合征IID(USH 2D,一种耳聋伴眼盲的疾病)模型小鼠视网膜中存在的致病基因缺陷。尽管还需要做更多的研究,但实验的成功为推进这种治疗方法走向临床实验迈出了重要的一步。
Usher综合征是一种遗传性疾病,导致纤毛功能缺陷(纤毛是一种类似毛发样的微小结构,其功能就像一种蛋白及生化物质的运输系统,对于感光细胞和内耳细胞的正常运作非常重要)。在USH2D患者中,USH2D基因缺陷导致纤毛的功能障碍,并最终导致听力及视力的丧失。
在杨君博士的带领下,基金会资助的研究小组研制出一种安全、人造的病毒,向USH2D模型小鼠的感光细胞中导入正常版本的USH 2D基因。病毒由视网膜下注射,并由感光细胞吸收。研究表明,正常的USH2D基因进入了感光细胞,并恢复了纤毛的功能。
用于递送基因的病毒是一种腺相关病毒(AAV),它与其他基因治疗实验室研究及临床实验中使用的AAVs类似。一个例子就是,具有里程碑意义的针对早发性视网膜疾病Leber先天性黑曚(LCA)开展的临床实验,在40多名儿童及青壮年中恢复了部分视力。
杨君博士说,尽管治疗恢复了USH 2D小鼠模型中纤毛的功能,但USH2D小鼠模型本身其视网膜变性及视力减退是在出生后的28个月才出现,对于小鼠的生命周期来说,这已经很老了。所以,她和她的团队打算开发一种至少能活28个月甚至更久的小鼠,来验证该治疗方法能阻止视力的减退。
Usher综合征患者在美国有5万人,在世界各地多达几十万。Usher综合征有3种主要的类型(Usher综合征I型,II型及III型)及各种亚型(由英文字母表示,如USHII型分为USH 2A、USH 2B 、USH 2C、 USH 2D)。USH 2D患者通常在出生时伴有中度的、非渐进性的听力损害及渐进性的视网膜色素变性,在青春期或成年后出现明显的视力减退。 |